Характеристика полиморфизмов гена рецептора витамина D

Abstract

В статье представлена характеристика основных полиморфизмов гена рецептора витамина D (VDR): rs2228570 (FokI), rs731236 (TaqI), rs1544410 (BsmI) и rs7975232 (ApaI). Описана роль гормонально- активной формы витамина D (1,25(OH)2D3, кальцитриол) как фактора транскрипции, регулирующего экспрессию генов в клетках-мишенях путем связывания с белком-рецептором витамина D. Отмечено иммуномодулирующее и опосредующее влияние рецепторов VDR на биологические функции орга- низма человека. Дано описание гена рецептора витамина D, и указан его полиморфный характер. Проведен анализ четырех наиболее значимых однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) гена VDR. Приведено подробное описание каждого полиморфизма, его геномной позиции, характера взаимодей- ствия с другими полиморфизмами гена рецептора витамина D, а также его влияние на структуру и ак- тивность белка VDR. Представлен анализ аллельного состава указанных однонуклеотидных поли- морфизмов по литературным источникам и специализированным базам данных SNP. Изучены частота встречаемости отдельных аллелей каждого полиморфизма, а также их влияние на предрасположен- ность и течение различных заболеваний. Показана необходимость проведения дальнейших исследо- ваний полиморфизмов гена VDR, их аллельного состава и распространенности, а также возможностей их потенциального использования в качестве генетических маркеров для таких актуальных, но мало изученных патологий, как COVID–19.